Грегор Мендель – ученый монах и набожный исследователь, выдающаяся личность, которой удалось, будучи аббатом, войти в историю «отцом» генетики. При жизни его труды не получили признания современников, но потомки начала ХХ века, исследовавшие вопросы наследственности, однозначно указали на биолога-августинца как предтечу всех помыслов в этой области.
Детство и юность
О ранних годах в биографии ученого известно мало. Родился 20 июля 1822 года в Хейнцендорфе, историческая область Силезия, территориально относившаяся к Австрийской империи (ныне – село Гинчице, Чехия). Часто в источниках указывают вместо дня рождения крещение будущего монаха – 22 июля, что ошибочно.
Второй ребенок в крестьянской семье Антона и Розины, где также родились дочери Вероника и Терезия. Имел немецко-славянские корни. Земля, где жила семья, принадлежала роду Менделей свыше века. Сегодня отчий дом ученого превращен в музей.
Любовь к природе проявил в раннем возрасте. Увлеченно подрабатывал садовником, будучи мальчишкой, занимался пчеловодством. Рос слабым ребенком – на протяжении учебы часто пропускал месяцы занятий из-за болезней. Покончив с образованием в сельской школе, поступил в гимназию Троппау (ныне чешский город Опава), где проучился 6 классов.
Затем на протяжении 3 лет изучал практическую и теоретическую философию и физику в институте Ольмюца (ныне чешский университет Палацкого в Оломоуце). Интересный факт, что в это же время факультет естественной истории и сельского хозяйства возглавил Иоганн Карл Нестлер, интересовавшийся исследованием наследственных признаков растений и животных, например, овец.
Мендель тяжело переносил финансовую несостоятельность, потому что не мог оплачивать образование. Чтобы брат учился дальше, Терезия отдала собственное приданое. Позже Грегор сполна вернул долг, оказав поддержку трем племянникам – сыновьям сестры. Двое из юношей под его протекторатом впоследствии стали докторами.
В 1843-м Мендель решает постричься в монахи. В большей степени это решение продиктовано не набожностью фермерского сына, а тем, что духовные лица получали образование бесплатно. По его словам, монашеская жизнь избавила от «вечного беспокойства о средствах к существованию». После пострига в Августинском монастыре Святого Фомы в Брюнне (ныне чешский Брно) получил имя Грегор, Грегор Иоганн Мендель, и сразу же приступил к учебе в богословском институте. В 25 лет получил сан священника.
Наука
Мендель, естествоиспытатель и в то же время религиозный деятель, фигура неординарная. Пикантности ситуации добавляет то, что изучаемая им в будущем область дала начало новой научной дисциплине, раскладывающей теорию божественного замысла на геномы. Тяга Грегора к знаниям всепоглощающая. Непрестанно читал тома научной литературы, заменял педагогов на уроках в местной школе. Мужчина мечтал сдать экзамен на преподавателя, но провалился по геологии и биологии.
В 1849-1851 годах преподавал студентам Зноймской гимназии языки и математику. Позже переехал в Вену, где до 1853-го сам обучался естественной истории в Венском университете под патронажем ботаника и одного из первых цитологов Франца Унгера и физике у знаменитого Кристиана Доплера.
По возвращении в Брюнне преподавал эти дисциплины в Высшей реальной школе, хоть и не был дипломированным специалистом. В 1856-м снова пытался сдать экзамены на педагога, но вновь не сдал биологию. В этом же году Мендель серьезно увлекается научными опытами с растениями, интерес к гибридизации которых проявил еще в Вене. На протяжении 7 лет, до 1863 года, Грегор экспериментировал с горохом в монастырском саду и в эти годы совершил открытия.
Работы по гибридизации растений проводились задолго до Менделя, но лишь ему удалось вывести закономерности и структурировать основные тезисы работы, которыми генетики будут пользоваться вплоть до 70-х годов ХХ века.
В более чем 10 тыс. экспериментов участвовали свыше 20 разновидностей гороха, отличавшихся цветками и семенами. Титанический труд, учитывая, что каждую горошину нужно осматривать вручную. Для передачи в скрещенных формах лишь одного признака «сморщенный-гладкий» Грегор отсмотрел более 7 тыс. горошин, а таких признаков в работе было 7.
Полученные знания легли в основу учения о наследственности, на котором базируется генетика. В 1865-м опубликовал научный доклад «Опыты над растительными гибридами» в одном из томов Общества брюннских естествоиспытателей, где сформировал основные закономерности наследования, вошедшие в историю как законы Менделя.
Обобщенно полученные монахом сведения звучат так:
- Гибриды первого поколения одинаковы и носят доминантный признак одного из родителей. Например, скрещивая горох с белыми и красными цветками, рождается потомство только с красными соцветиями.
- Гибриды второго поколения расщепляются, то есть делятся на тех, кто получит доминантные признаки родителя, и тех, кто получил рецессивные не случайно, а в математически выраженном соотношении.
- Оба признака встречаются в разных комбинациях и существуют обособленного, при этом гибрид с проявленным доминантным признаком может быть носителем рецессивных задатков и, наоборот, которые проявятся в следующих поколениях.
- Мужские и женские гаметы объединяются случайно, а не в соответствии с задатками, которые они несут.
Грегор был уверен, что исследовательские достижения имели фундаментальное значения для развития науки, поэтому заказал десятки оттисков работы и разослал видным ботаникам того времени. Увы, современников публикация не заинтересовала. Только профессор университета в Мюнхене Карл фон Негели посоветовал проверить теорию на других видах.
Мендель совершил ряд экспериментов по скрещиванию на иных растениях и насекомых – любимых с детства пчелах. К сожалению, Грегора ждало разочарование. По стечению обстоятельств и выбранный им вид растения, и пчелы имели особенности процесса оплодотворения и могли размножаться партеногенезом – «девственным путем». Из-за этого данные, полученные на опытах с горохом, не подтвердились.
Его вклад в науку оценили гораздо позже – в начале ХХ века, когда в 1900 году ряд ученых независимо друг от друга озвучили постулаты, выведенные Менделем еще в предшествовавшем столетии. Этот год принято обозначать годом рождения науки генетики. Роль менделизма в ней велика.
Советский генетик Борис Астауров описал научные поиски Грегора так:
«Судьба классической работы Менделя превратна и не чужда драматизма. Хотя им были обнаружены, ясно показаны и в значительной мере поняты весьма общие закономерности наследственности, биология того времени еще не доросла до осознания их фундаментальности.
Сам Грегор Мендель с удивительной проницательностью предвидел общезначимость обнаруженных на горохе закономерностей. Прошло еще несколько лет, и он ушел из жизни, не предчувствуя, какие страсти будут бушевать вокруг его имени и какой славой оно, в конце концов, будет покрыто».
Религия
Мендель принял монашеский постриг в 21 год по причинам, связанным в том числе с решением материальных затруднений и доступом к знаниям. Из-за ограничений, налагаемых избранным путем, принял целибат, и понятие личной жизни для него отсутствовало. В католической традиции духовные лица хранят обет безбрачия, поэтому жены у Менделя не было, равно как и детей.
В 25 лет стал священником в Августинском монастыре Святого Фомы, который являлся культурным и научным центром региона. Аббат Кирилл Напп поощрял интерес своей братии к науке, монахи курировали образование школьников на окрестных территориях. Мендель также с удовольствием учил детей и был любимым педагогом. В монастырском саду он проводил ставшие знаменитыми опыты по гибридизации.
В 1868-м, после смерти духовного наставника Наппа, Мендель занимает пост аббата Старобрненского (Августинского) монастыря. С этого же года масштабные научные поиски завершились, уступив место хлопотам о вверенном святом месте. Грегор занимался административной работой, вступил в полемику со светской властью за введение дополнительных налогов для религиозных учреждений. Пост занимал до конца жизни.
Смерть
Аббат Мендель скончался в 1884-м из-за хронического нефрита, в 61 год. На месте аббатства, которому служил почти 40 лет, позже открыли музей его имени. Могила находится в Брно. Ее венчает памятник со словами, принадлежавшими монаху:
«Мое время еще придет».
Грегор Иоганн Мендель – выдающийся австрийский ботаник, который открыл учение о наследственности, впоследствии названное «менделизмом» в честь ученого. Его также считают основоположником современной генетики, так как выявленные им закономерности наследственных факторов, стали фундаментом для появления этой науки.
Иоганн Мендель родился 20 июля 1822 года в австрийском Хейцендорфе. Интерес к природе проявлял в раннем возрасте, когда подрабатывал садовником. Имя Грегор появилось не случайно. В 1843 году ученый поступил в монахи в Августинский монастырь Святого Фомы в Чехии. Там ему было присвоено имя Грегор. На следующий год он поступил в Брюннский богословский институт, по окончании которого стал священником. Ему давались многие науки. Так, например, он с легкостью мог заменять отсутствующих преподавателей по математике или греческому языку. Однако больше всего его интересовали биология и геология. По совету настоятеля гимназии, в которой он преподавал, в 1851 году Мендель поступил в Венский университет на факультет естественной истории. Здесь он обучался под руководством одного из первых цитологов в мире – Унгера.
В период пребывания в Вене, он живо начал интересоваться проблемой гибридизации растений. В 1850-е годы он проводил немало опытов над растениями, в том числе над горохами в монастырском саду. Именно благодаря этим опытам он смог объяснить законы механизма наследования, которые были позже переименованы в «Законы Менделя». Вскоре вышли в свет его труды под названием «Опыты над растительными гибридами». Сам ученый был уверен, что совершил величайшее открытие. Однако когда его открытие не сработало в опытах с некоторыми животными, он разочаровался в науке и перестал заниматься биологическими исследованиями.
Родился Иоганн Мендель (имя Грегор он получил при постриге в монашество) в 1822 году в маленькой деревне Гынчице в моравской Силезии. Практически всё население Силезии составляли немцы. Родители Менделя также были небогатые немецкие крестьяне. Начальное образование будущий учёный получил в деревенской школе, где в классе было 80 детей. Иоганн помогал своему отцу по хозяйству, но пойти по стопам своих родителей не было его призванием. От природы чувствительный и слабый здоровьем, он был одним из лучших учеников в школе. И его отдали учиться дальше в школу ордена пиаристов в Липнике над Бечивой, после которой он поступил в гимназию в Опаве.
В деревне и у пиаристов образование было бесплатным. А вот в Опаве ему уже потребовались деньги. Несколько неурожайных лет были разорительны для его семьи, а в 1838 году произошло несчастье с отцом Иоганна, он получил травмы при работе в лесу. И тут первый раз проявилась неустойчивость Менделя к стрессам. Он был так эмоционален, что в сложных жизненных ситуациях заболевал. У него начиналась депрессия и невроз, при котором он падал в обморок. Но первые трудности, когда в 16 лет он остался без поддержки семьи, удалось преодолеть. Мендель стал заниматься с менее успешными учениками, за что получал немного денег на пропитание.
В 1840 году Иоганн Мендель поступил на философский факультет оломоуцкого университета. Немного денег ему посылала старшая сестра, но их не хватало даже на съём жилья. Мендель попытался найти учеников, но в Оломоуце у него было мало знакомых, а без рекомендации никто не хотел учителя. Нищета и страх, что невозможно закончить учёбу, опять привели к нервному срыву, и Мендель на год уехал в свою деревню восстанавливать силы и нервы. Закончить учёбу в Оломоуце ему помогла его младшая сестра, которая отдала ему своё приданное.
В 1843 году профессор оломоуцкого университета Фридрих Франц порекомендовал Менделя аббату августинского монастыря св.Фомы в Брно. Сам Иоганн Мендель позже в своей биографии написал, «что не было уже никаких сил, поэтому после окончания философского факультета он решил поступить в монастырь, который бы его освободил от забот о хлебе насущном. Обстоятельства повлияли на выбор». Для человека бедного, но стремящегося к знаниям, уход в монастырь давал возможность учиться и дальше, к тому же заниматься самообразованием и, конечно, жить в христианских традициях.
Мендель в верхнем ряду второй справа.
При постриге в монахи, он получил имя Грегор, а в 1847 году был рукоположен в священники. Рядом с храмом Девы Марии, где Мендель служил, находится больница св.Анны. Мендель должен был нести там пастырское служение. Через 3 месяца он заболел. При его чувствительности постоянно видеть больных и страдающих оказалось невозможно, он сам оказался на грани тяжёлой нервной болезни. Аббат монастыря Ф.Напп решил дать Менделю другое послушание. Грегор Мендель занялся монастырским огородом, параллельно учась на теологическом факультете и заодно прослушав курс о выращивании фруктов и винограда.
В 1849 году Менделя отправили в Зноймо преподавать в гимназии греческий, латинский, немецкий и математику. Оказалось, что к педагогической деятельности у него большой талант. И его отправили в университет в Вену, чтобы он сдал экзамен и получил диплом учителя. Но экзамен Грегор Мендель не сдал. Завалил природоведение и физику.
Аббат не отчаялся, решил помочь своему талантливому монаху и отправил его за счет монастыря учиться в венский университет. Здесь Мендель впервые столкнулся с научной работой. Закончив университет, он опять попытался сдать экзамен, чтобы получить диплом учителя. И опять неуспешно. Он так разволновался, что упал в обморок. Но даже без этого диплома его взяли преподавать в Государственном высшем политехническом училище в Брно, где он преподавал успешно 14 лет.
В это же время Мендель начал свои исследования растений и опыты с гибридизацией гороха. Он стоял у основания нескольких научных сообществ в Брно. Таких, как Моравскоселезское общество природоведения, Общество пчеловодов и Метеорологическое общество. Так что нельзя сказать, что он занимался только ботаникой. Несколько лет он вел метеорологические исследования, измеряя три раза в день температуру воздуха, направление ветра, влажность и атмосферное давление. Он был первый, кто описал появление торнадо.
Мендель завёл в монастыре пасеку, изучал пчёл, описал некоторые их болезни и даже попытался вывести новые виды, но неуспешно. А вот опыты с горохом привели к открытию генов и законов генетики. В 1862 году Грегор Мендель представил в Природоведческом обществе свою работу «Опыты с гибридизацией гороха», в которых объяснил принципы наследственности. Но работа не была воспринята научным сообществом. Уж очень новыми и невероятными казались открытия. Мендель отправлял свою работу различным учёным, переписывался с профессором кафедры гибридизации растений мюнхенского университета Карлом Нагелем, но всё было напрасно. Никто его законы всерьёз не воспринимал. На несколько десятилетий они были забыты. Только в начале 20 - го века его работы привлекли внимание учёных-ботаников, которые подтвердили открытие генетических законов Менделем.
В 1869 году Грегору Менделю пришлось опыты с растениями прекратить, у него невероятно быстро стало падать зрение. Да и появились другие хлопоты. В 1868 умер аббат Ф.Напп, и следующим аббатом августинского монастыря был выбран Грегор Мендель. Пришлось заниматься ещё проблемами монастыря. В 1872 году император Франц Иосиф наградил Грегора Менделя крестом, учреждённого императором ордена за заслуги перед обществом и церковью. Вообще, несмотря на то, что его работа по генетике не была воспринята научным обществом, Мендель пользовался огромным авторитетом, как образованный, умный и невероятно порядочный человек. Дошло до того, что в 1881 году директором Ипотечного банка выбрали августинского аббата Менделя.
Земная жизнь Грегора Менделя оборвалась в 1884 году. 6 января он умер от лёгочной инфекции. Хоронить выдающегося учёного, любимого монахами аббата и просто доброго и порядочного человека, казалось, пришел весь город. Погребальной мессой в соборе старобрненского монастыря дирижировал Леош Яначек. А похоронили Грегора Менделя также, как хоронят всех августинских монахов: в общей гробнице на центральном брненском кладбище.
В 1910 году на площади перед монастырём, которая сейчас носит имя Грегора Менделя, был установлен памятник работы Теодора Харлемонта. Правда после Второй мировой войны памятник убрали за ворота монастыря, тогда не принято было напоминать, что выдающийся учёный, основоположник генетики был монахом. Всем пытались внушить, что вера в Бога и наука не совместимы. Грегор Мендель полностью ломает стереотипы, встречающиеся у многих людей до сих пор.
Казалось бы, сейчас можно вернуть памятник на прежнее место, но почему-то мэрия города не спешит это делать. «Это парадокс, - говорит аббат монастыря Лукаш Мартинец, - чем более знаменит человек в мире, тем меньше он, как бы, интересен для города, где он жил. Когда, наконец, общество начнёт уважать свою историю и людей, которые оставили в ней важный след, тогда можно будет сказать, что оно духовно и культурно развивается.»
Австрийский священник и ботаник Грегор Иоганн Мендель заложил основы такой науки, как генетика. Он математически вывел законы генетики, которые называются сейчас его именем.
Иоганн Мендель родился 22 июля 1822 года в Хайзендорфе, Австрия. Ещё в детстве он начал проявлять интерес к изучению растений и окружающей среды. После двух лет учебы в Институте Философии в Ольмютце Мендель решил уйти в монастырь в Брюнне. Это произошло в 1843 году. При обряде пострижения в монахи ему было дано имя Грегор. Уже в 1847 году он стал священником.
Жизнь священнослужителя состоит не только из молитв. Мендель успевал много времени посвящать учебе и науке. В 1850 году он решил сдать экзамены на диплом учителя, однако провалился, получив "два" по биологии и геологии. 1851-1853 годы Мендель провел в Университете Вены, где изучал физику, химию, зоологию, ботанику и математику. По возвращении в Брюнн отец Грегор начал все-таки преподавать в школе, хотя так никогда и не сдал экзамен на диплом учителя. В 1868 году Иоганн Мендель стал аббатом.
Свои эксперименты, которые, в конце концов, привели к сенсационному открытию законов генетики, Мендель проводил в своем маленьком приходском саду с 1856 года. Надо отметить, что окружение святого отца способствовало научным изысканиям. Дело в том, что некоторые его друзья имели очень хорошее образование в области естествознания. Они часто посещали различные научные семинары, в которых участвовал и Мендель. Кроме того, монастырь имел весьма богатую библиотеку, завсегдатаем которой был, естественно, Мендель. Его очень воодушевила книга Дарвина "Происхождение видов", но доподлинно известно, что опыты Менделя начались задолго до публикации этой работы.
8 февраля и 8 марта 1865 году Грегор (Иоганн) Мендель выступал на заседаниях Общества Естествознания в Брюнне, где рассказал о своих необычных открытиях в неизвестной пока области (которая позже станет называться генетикой). Опыты Грегор Мендель ставил на простых горошинах, однако, позже спектр объектов эксперимента был значительно расширен. В результате, Мендель пришел к выводу, что различные свойства конкретного растения или животного появляются не просто из воздуха, а зависят от "родителей". Информация об этих наследственных свойствах передается через гены (термин, введенный Менделем, от которого произошел термин "генетика"). Уже в 1866 году вышла книга Менделя "Versuche uber Pflanzenhybriden" ("Эксперименты с растительными гибридами"). Однако современники не оценили революционность открытий скромного священника из Брюнна.
Научные изыскания Менделя не отвлекали его от повседневных обязанностей. В 1868 году он стал аббатом, наставником целого монастыря. В этой должности он отлично отстаивал интересы церкви в целом и монастыря Брюнна, в частности. Ему хорошо удавалось избегать конфликтов с властями и уходить от избыточного налогообложения. Его очень любили прихожане и ученики, молодые монахи.
6 января 1884 года отца Грегора (Иоганна Менделя) не стало. Он похоронен в родном Брюнне. Слава как ученого пришла к Менделю уже после смерти, когда подобные его экспериментам опыты в 1900 году были независимо проведены тремя европейскими ботаниками, которые пришли к аналогичным с Менделем результатам.
Грегор Мендель- учитель или монах?
Судьба Менделя после Богословского института уже устроена. Рукоположенный в священники двадцатисемилетний каноник получил превосходный приход в Старом Брюнне. Он уже целый год готовится сдавать экзамены на степень доктора богословия, когда в его жизни происходят серьезные изменения. Георг Мендель решает довольно резко изменить свою судьбу и отказывается от несения религиозной службы. Он хотел бы изучать природу и ради этой своей страсти решает занять место в Цнаймской гимназии, где к этому времени открывается 7 класс. Он испрашивает место “супплента-профессора”.
В России “профессор”- звание чисто университетское, а в Австрии и Германии так величали даже наставника первоклашек. Гимназический суплент - это скорее, можно перевести как “заурядный учитель”, “помощник учителя”. Это мог быть человек, прекрасно владеющий предметом, но так как он не имел диплома, принимали его на работу скорее временно.
Сохранился и документ, поясняющий столь необычное решение пастора Менделя. Это официальное письмо епископу графу Шафготчу от настоятеля монастыря Святого Томаша прелата Наппа.” Ваше Милостивое Епископское Преосвященство! Высокий Императорско-Королевский Земельный Президиум декретом от 28 сентября 1849 года за № Z 35338 почел за благо назначить каноника Грегора Менделя супплентом в Цнаймскую гимназию. “... Оный каноник образ жизни имеет богобоязненный, воздержанием и добродетельным поведением, его сану полностью соответствующим, сочетающимся с большой преданностью наукам... К попечению же о душах мирян он, однако, пригоден несколько менее, ибо стоит ему очутиться у одра больного, как от вида страданий он бывает, охватываем непреодолимым смятением и сам от сего становится опасно больным, что и побуждает меня сложить с него обязанности духовника “.
Итак, осенью 1849 года каноник и супплент Мендель прибывает в Цнайм, дабы приступить к новым обязанностям. Мендель получает на 40 процентов меньше своих коллег, имевших дипломы. Он пользуется уважением у своих коллег, его любят ученики. Однако преподает он в гимназии не предметы естественнонаучного цикла, а классическую литературу, древние языки и математику. Нужен диплом. Это позволит преподавать ботанику и физику, минералогию и естественную историю. К диплому было 2 пути. Один - окончить университет, другой путь - более краткий - сдать в Вене перед специальной комиссией императорского министерства культов и просвещения экзамены на право преподавать такие-то предметы в таких-то классах.
Законы Менделя
Цитологические основы законов Менделя базируются на:
Парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)
Особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным плюсам клетки, а затем и в разные гаметы)
Особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)
Научный метод Менделя
Основные закономерности передачи наследственных признаков от родителей к потомкам были установлены Г. Менделем во второй половине XIX в. Он скрещивал растения гороха, различающиеся по отдельным признакам, и на основе полученных результатов обосновал идею о существовании наследственных задатков, ответственных за проявление признаков. В своих работах Мендель применил метод гибридологического анализа, ставший универсальным в изучении закономерностей наследования признаков у растений, животных и человека.
В отличие от своих предшественников, пытавшихся проследить наследование многих признаков организма в совокупности, Мендель исследовал это сложное явление аналитически. Он наблюдал наследование всего лишь одной пары или небольшого числа альтернативных (взаимоисключающих) пар признаков у сортов садового гороха, а именно: белые и красные цветки; низкий и высокий рост; желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена гороха и т. п. Такие контрастные признаки называются аллелями, а термин “аллель” и “ген” употребляют как синонимы.
Для скрещиваний Мендель использовал чистые линии, т. е. потомство одного самоопыляющегося растения, в котором сохраняется сходная совокупность генов. Каждая из этих линий не давала расщепления признаков. Существенным в методике гибридологического анализа было и то, что Мендель впервые точно подсчитал число потомков - гибридов с разными признаками, т. е. математически обработал полученные результаты и ввел для записи различных вариантов скрещивания принятую в математике символику: А, В, С, D и т. д. Этими буквами он обозначал соответствующие наследственные факторы.
В современной генетике приняты следующие условные обозначения при скрещивании: родительские формы - Р; полученные от скрещивания гибриды первого поколения - F1; гибриды второго поколения - F2, третьего - F3 и т. д. Само скрещивание двух особей обозначают знаком х (например: АА х aа).
Из множества разнообразных признаков скрещиваемых растений гороха в первом опыте Мендель учитывал наследование лишь одной пары: желтые и зеленые семена, красные и белые цветки и т. д. Такое скрещивание называется моногибридным. Если прослеживают наследование двух пар признаков, например желтые гладкие семена гороха одного сорта и зеленые морщинистые другого, то скрещивание называют дигибридным. Если же учитывают три и большее число пар признаков, скрещивание называют полигибридным.
Закономерности наследования признаков
Аллели - обозначают буквами латинского алфавита, при этом одни признаки Мендель назвал доминирующими (преобладающими) и обозначил их заглавными буквами - А, В, С и т. д., другие - рецессивными (уступающими, подавляемыми), которые обозначил строчными буквами - а, в, с и т. д. Поскольку каждая хромосома (носитель аллелей или генов) содержит лишь одну из двух аллелей, а гомологичные хромосомы всегда парные (одна отцовская, другая материнская), в диплоидных клетках всегда есть пара аллелей: АА, аа, Аа, ВВ, bb. Bb и т. д. Особи и их клетки, имеющие в своих гомологичных хромосомах пару одинаковых аллелей (АА или аа), называются гомозиготными. Они могут образовывать только один тип половых клеток: либо гаметы с аллелью А, либо гаметы с аллелью а. Особи, у которых в гомологичных хромосомах их клеток имеются и доминантный, и рецессивный гены Аа, называются гетерозиготными; при созревании половых клеток они образуют гаметы двух типов: гаметы с аллелем А и гаметы с аллелем а. У гетерозиготных организмов доминантная аллель А, проявляющаяся фенотипически, находится в одной хромосоме, а рецессивная аллель а, подавляемая доминантом, - в соответствующем участке (локусе) другой гомологичной хромосомы. В случае гомозиготности каждая из пары аллелей отражает либо доминантное (АА), либо рецессивное (аа) состояние генов, которые в обоих случаях проявят свое действие. Понятие о доминантных и рецессивных наследственных факторах, впервые примененное Менделем, прочно утвердилось в современной генетике. Позже были введены понятия генотип и фенотип. Генотип - совокупность всех генов, которые имеются у данного организма. Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития выданных условиях. Понятие фенотип распространяется на любые признаки организма: особенности внешнего строения, физиологических процессов, поведения и т. д. Фенотипическое проявление признаков всегда реализуется на основе взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Основные законы наследуемости были описаны чешским монахом Грегором Менделем более века назад, когда он преподавал физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).
Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.
Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F 1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.
Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F 1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F 2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения. Гениальность Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во-вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких–то семян больше, чем таких-то).
Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян и т.д.). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 20 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе – строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.
В 1863 г. Мендель закончил эксперименты и в 1865 г. на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 г. в трудах общества вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать?
Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.
Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики. Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК – вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.
Название новой науки – генетика (лат. «относящийся к происхождению, рождению») – было предложено в 1906 г. английским ученым В. Бэтсоном. Датчанин В. Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (греч. «род, рождение, происхождение»), генотип и фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевская, по существу умозрительная, концепция гена как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов. Тогда же голландский ученый Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций.
Работами Т.Г. Моргана и его школы в США (А. Стертевант, Г. Меллер, К. Бриджес), выполненными в 1910-1925 гг., была создана хромосомная теория наследственности, согласно которой гены являются дискретными элементами нитевидных структур клеточного ядра – хромосом. Были составлены первые генетические карты хромосом плодовой мушки, ставшей к тому времени основным объектом генетики. Хромосомная теория наследственности прочно опиралась не только на генетические данные, но и на наблюдения о поведении хромосом в митозе и мейозе, о роли ядра в наследственности. Успехи генетики в значительной мере определяются тем, что она опирается на собственный метод – гибридологический анализ, основы которого заложил Мендель.
Менделевская теория наследственности, т.е. совокупность представлений о наследственных детерминантах и характере их передачи от родителей к потомкам, по своему смыслу прямо противоположна доменделевским теориям, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином. В соответствии с этой теорией признаки родителей прямо, т.е. от всех частей организма, передаются потомству. Поэтому характер признака потомка должен прямо зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам, сделанным Менделем: детерминанты наследственности, т.е. гены, присутствуют в организме относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Они не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. Таким образом, менделевская теория наследственности противостоит идее наследования приобретенных в течение индивидуального развития признаков.
Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики – науки, изучающей два основных свойства организма – наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам:
1) Мендель удачно выбрал объект исследования;
2) он проводил анализ наследования отдельных признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков;
3) он не просто зафиксировал полученные результаты, но и провел их математическую обработку.
Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.
